a diminuição do valor adaptativo médio de uma população devido à presença de genótipos que têm uma valor adaptativo menor que o máximo da população. Em outras palavras, a carga genética é uma medida de quanto custa a existência de seleção em uma população.

Polimorfismo caracterizado pela troca de uma base por outra na seqüência do DNA.

As células humanas contêm 46 cromossomos. Há 22 pares de autossomos, que são herdados dos dois genitores e contém essencialmente os mesmos genes. Os outros dois cromossomos, ditos sexuais, são o cromossomo X e o cromossomo Y. Ver CROMOSSOMO.

Conjunto dinâmico de características observáveis de um organismo.

Subunidades informacionais que quando unidas em cadeia constituem o DNA. Existem quatro subunidades diferentes: Adenina, Guanina, Timina e Citosina. A Adenina e Timina se pareiam especificamente, assim como a Guanina e a Citosina. Os nucleotídeos também são chamados de bases.

um segmento móvel de DNA que se duplica pela transcrição inicial de uma cópia de RNA, que por sua vez produz uma nova cópia de DNA usando a transcriptase reversa, seguido de integração no genoma em uma posição aleatória. Os retrotransposons são muito comuns em genomas eucarióticos, constituindo quase 90% do genoma do trigo e 42% do genoma humano. [..]

Formas alternativas de um gene. Para polimorfismos de seqüência os alelos se referem ao nucleotídeo específico encontrado em uma determinada posição no cromossomo. Para polimorfismos de inserção-deleção, dois alelos são possíveis, o alelo maior e o alelo menor. Ver também POLIMORFISMO.

A espécie humana possui dois cromossomos sexuais, chamados de X e Y. Os homens são XY e as mulheres são XX. O cromossomo Y é responsável pelas características masculinas e contém genes para a formação dos testículos e para a produção de espermatozóides. O cromossomo Y tem herança de pai para filho.

Ácido desoxirribonucléico. O DNA é a molécula que armazena a informação genética e consiste de duas cadeias de nucleotídeos unidas pela interação das bases complementares Adenina e Timina e Citosina e Timina.

Um DNA circular localizado na mitocôndria contendo informação genética diferente daquela encontrada no DNA nuclear. Cada mitocôndria contém múltiplas cópias deste pequeno DNA que tem apenas 16.569 pares de base de comprimento.